Vô sinh nam giới đang ngày càng trở nên phổ biến, bên cạnh đó vẫn còn nhiều trường hợp vô sinh mà không tìm được nguyên nhân. Những năm gần đây, các chuyên gia đã xác định rõ ràng hơn nguyên nhân gây vô sinh nam và cách điều trị nhờ có cơ sở di truyền học.
Khi nhắc đến nguyên nhân gây ra tình trạng vô sinh ở nam giới, mọi người đa số nghĩ đến lý do từ các bệnh lý như: suy giảm chức năng sinh lý, tinh trùng dị dạng, bệnh đường tình dục hay do lối sống không khoa học, tuổi tác, thậm chí còn do cả yếu tố khách quan, tâm linh… Các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực y học sinh sản suốt hai thập kỷ qua đã rất cố gắng để xác định bản chất của vô sinh nam, nhưng đến nay vẫn có khoảng 10% trường hợp nam giới vô sinh “vô căn”, không tìm được rõ nguyên nhân.
Ít người nghĩ đến một nguyên nhân sâu xa và là thủ phạm của phần lớn các trường hợp vô sinh nam đó là do yếu tố di truyền. GS.TS Nguyễn Đình Tảo (Chủ tịch Hội hỗ trợ sinh sản Hà Nội) trao đổi tại Tọa đàm sách “Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học” do Công ty GENTIS tổ chức cho rằng: “Nếu từ xưa chỉ xác định là vô sinh nam nói chung, mà không rõ nguyên do, thì nhờ những xét nghiệm di truyền học sẽ xác định được nguyên nhân gây vô sinh nam rõ ràng nhất”.
Vô sinh nam được xem xét dưới cơ sở di truyền học là một vấn đề còn khá mới, chưa có nhiều nghiên cứu và ứng dụng chuyên sâu tại Việt Nam. Vì vậy, một số cơ sở y tế hỗ trợ sinh sản đã bỏ qua các bước xác định và tìm nguyên nhân vô sinh, chỉ định thực hiện ngay bước điều trị sinh sản cuối cùng (như bơm tinh trùng vào buồng tử cung, thụ tinh trong ống nghiệm,…) dẫn đến sự thất bại nhiều lần của cặp vợ chồng hiếm muộn.
Khi đó, nguyên nhân di truyền trong vô sinh nam mới được phát hiện ra, gây hậu quả ảnh hưởng đến quá trình thụ thai và có nguy cơ gây khiếm khuyết cho đời con cháu sau này. Chính vì vậy, hiện nay xét nghiệm di truyền được xem là một trong những bước đầu để sàng lọc, chứ không nên đợi đến lúc thực hiện hỗ trợ sinh sản thất bại và tốn kém nhiều chi phí hơn.
Các yếu tố di truyền trong vô sinh nam sẽ thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau như: ở mức độ tế bào thông qua những bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể; ở mức độ ADN, theo nghiên cứu có tới hơn 2000 đột biến gen di truyền làm ảnh hưởng đến chức năng sinh sản nam giới. Bất thường hay rối loạn di truyền ở nam giới có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng như suy giảm khả năng sinh tinh, khiếm khuyết chức năng tinh trùng và ảnh hưởng quá trình sinh tinh. Sự hiểu biết về yếu tố di truyền trong vô sinh nam sẽ giúp ích các bác sĩ lâm sàng có biện pháp tư vấn thích hợp cho người bệnh về các lựa chọn điều trị và rủi ro tiềm ẩn đối với con cái của họ.
Trọng tâm và giải pháp giúp tìm ra nguyên nhân di truyền gây vô sinh nam là nhờ ứng dụng những kỹ thuật công nghệ hiện đại. Sự phát triển và tiềm năng ứng dụng kỹ thuật xét nghiệm sẽ giúp sàng lọc và chẩn đoán tốt hơn các nguyên nhân di truyền gây ra các rối loạn chức năng sinh sản ở nam giới. Từ đó, bác sĩ điều trị sẽ đưa ra được các đánh giá, quản lý lâm sàng và phương pháp điều trị phù hợp nhất cho từng đối tượng.
Là đơn vị hoạt động trong lĩnh vực phân tích di truyền 12 năm qua, Công ty GENTIS đã luôn bám sát, cập nhật xu hướng phát triển của thế giới để triển khai các xét nghiệm di truyền với công nghệ tiên tiến nhất hiện nay. GENTIS đã đặc biệt quan tâm và đầu tư cập nhật trang thiết bị, hệ thống giải trình tự gen trên thế giới với mong muốn giải mã các bí ẩn của căn bệnh vô sinh nam.
Đến nay, công ty tự hào là một trong những đơn vị cung cấp đầy đủ nhất các xét nghiệm vô sinh nam, xét nghiệm di truyền để phục vụ cho chẩn đoán và điều trị các vấn đề về gen, di truyền như: xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm AZF, xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng, lệch bội tinh trùng, kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm đột biến gen CFTR, xét nghiệm bệnh lây truyền qua đường tình dục STDs… Trong tương lai gần, GENTIS sẽ cập nhật và triển khai nhiều gói xét nghiệm mới để phân tích bộ gene/di truyền chuyên sâu cho nam giới, để sớm hoàn thiện trọn bộ xét nghiệm vô sinh nam đáp ứng nhu cầu chỉ định của bác sĩ nam khoa, hỗ trợ sinh sản.
Với cương vị Chủ tịch Hội hỗ trợ sinh sản HN, GS.TS Nguyễn Đình Tảo nhận định:
“GENTIS là công ty có bề dày làm các xét nghiệm tại Việt Nam hơn chục năm rồi. Các xét nghiệm cơ bản của GENTIS được thực hiện một cách bài bản, tốt, đạt quy chuẩn và cập nhật theo các tiêu chuẩn xét nghiệm trên thế giới. Những tiến bộ khoa học về di truyền và các xét nghiệm hiện nay của GENTIS đã đóng góp lớn, hỗ trợ mật thiết đối với ngành hỗ trợ sinh sản để chẩn đoán và điều trị cho những người bệnh vô sinh nói chung và vô sinh nam nói riêng”.
Hà Phương
